A case with mosaic ring chromosome 18

Abstract

Ring kromozom oluşumunun klasik modu, etkilenen kromozomun her iki kolunda kırık oluşması, kırılma noktalarının füzyonu ve distal fragmanların kaybıdır. 18. kromozomun ring kromozomu, ring kromozomlar içinde nadirdir ve 18p ve 18qdaki delesyon büyüklüğüne bağlı olarak 18p ve 18q sendromlarının tipik klinik işaretlerine sahip olma oranı değişir. Ring 18 fenotipi, gelişme geriliği, mental retardasyon ve başlıca spesifik olmayan anomalilerle karakterize olup, fasiyal dismorfizm ve malformasyonlar gözlenebilir. Konjenital malformasyon, motor mental retardasyon (MMR), kısa boy, yüksek damak, pektus ekskavatus ön tanılarıyla refere edilen olgumuz genetik açıdan değerlendirilmiştir. Olguya ait periferik kan lenfositlerinden 72 saatlik kültür sonucu elde edilen metafaz plaklarına GTL bantlama ve FISH metodları uygulanmıştır. Yapılan kromozom analizi sonucu olgunun karyotipi 46,XX,r(18)[25]/46,XX[75] olarak belirlenmiş, FISH analizi sonucunda bu karyotip doğrulanmıştır.