Tek gen hastalıklarından Ailesel Akdeniz Ateşinin Kastamonu için araştırılması

Abstract

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) hastalığ, ،otozomal resesif geçiş gösteren bir tek gen hastalığıdır. Bu hastalık özellikle Yahudilerde, Ermenilerde, Türklerde ve Araplarda yaygındır. AAA tekrarlayan ateş ataklarına ve serosal membranlarda iltihaplanmaya neden olur ve bağışıklık hücrelerinde belirgin bir akut faz yanıtına yol açar. Bu çalışma, klinik özellikleri, mutasyon tiplerini, mutasyonun hastalarda ve onların ailelerinde gelecek jenerasyonlarında genetik dağılımlarını inceleyerek bu hastalığa dikkat çekmek; bu mutasyonların kendi aralarındaki prevalansını ve hastalığın Kastamonu'da tedavi edilen hastalardaki fenotiplerinde ve genetik genotiplerinde belirlemek amacıyla ilişkilerini tasarlanmıştır. Bu çalışma, Kastamonu’da, MEFV geninde en yaygın mutasyonların araştırılmasınıtemel alarak yapılmıştır. Veri toplama işlemi, Kastamonu Devlet Hastanesindeki hastaların arşiv kayıtlarından ve online anket yöntemi ile yapılmıştır. Çalışmaya 110 hasta dahil edilmiştir alışmaya dahil edilen hastaların %60,9’u kadın ve %39,1’i erkekti. Tanı yaşı 10 yaş civarındaydı. En yaygın genotipik heterozigotlu M694V ve ikinci mutasyonun yaygın mutasyonun M694I mutasyonu olduğu bulunmuştur. Çalışmada gözlemlenen geriye kalan tüm mutasyonların bunların ardından geldiği ve yaklaşık 8 tür olduğu gözlemlenmiştir. Hastaların takip ve tedavilerinin daha çok büyüke illerde ve üniversite hastaneleri ve basamak sağlık kuruluşlarında yapıldığı gözlenmiştir. AAA’ya daha erken tanı konularak tedavinin başlanması hastalarda amiloidoz ve nefrotik sendrom gibi komplikasyonların gelişmesinin önlenmesi bakımından önemlidir. Bu nedenle sağlık çalışanları AAA hastalığının belirti ve bulguları konusunda daha dikkatli olmalıdır. AAA hastalarının kolaylıkla ulaşabileceği yeterli düzeyde takip ve tedavilerinin yapılabildiği merkezlerin artırılması gereklidir.