Yayın:
Keçi Genetik Kusuru: Mukopolisakkaridoz Tip III D (MPS III D)

Basit Görünüm
dc.contributor.authorGEDİK, Yasemin
dc.contributor.authorKAVUNCU, Orhan
dc.date.accessioned2026-01-04T19:42:21Z
dc.date.issued2023-12-30
dc.description.abstractLizozomlar, makromoleküllerin parçalanmasından sorumlu yaklaşık 50 farklı hidrolitik enzim içeren önemli hücre içi organellerdir. Bu enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar, lizozomal depo hastalıkları adı verilen genetik bozukluklara neden olur. Mukopolisakkaridoz tip III D (MPS III D) otozomal resesif kalıtım gösteren lizozomal depo hastalıklarından birisidir. MPS III D, heparan sülfatın yıkılma sürecinde yer alan N-asetilglukozamin-6-sulfataz (G6S/GNS) enziminin eksikliğinde ortaya çıkar. Keçilerde MPS III D tanımlanmış ve karakterize edilmiştir. Keçilerde MPS III D, G6S enzim eksikliği nonsense bir mutasyon sonucudur. Keçilerde G6S enzim eksikliği, birincil olarak katabolize olmamamış heparan sülfatın lizozomlarda birikmesine ve merkezi sinir sistemi ve somatik hücrelerde sitoplazmik vakuolasyona neden olur. Bu hastalığa sahip keçilerde görülen semptomlar ve şiddetleri oldukça değişken olmakla birlikte ana semptomlar motor gelişiminde ve büyümede gerilik ve erken ölümdür. Bu derleme keçi MPS III D genetik kusuruna genel bir bakış sunmaktadır.
dc.description.urihttps://doi.org/10.33724/zm.1340073
dc.description.urihttps://dergipark.org.tr/tr/pub/zm/issue/81952/1340073
dc.identifier.doi10.33724/zm.1340073
dc.identifier.eissn2651-4494
dc.identifier.endpage28
dc.identifier.openairedoi_dedup___::f1e8d31add3b6016469d0e3f366552c7
dc.identifier.orcid0000-0002-3607-1527
dc.identifier.orcid0000-0003-4391-9087
dc.identifier.startpage22
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12597/41372
dc.publisherZiraat Muhendisligi
dc.relation.ispartofZiraat Mühendisliği
dc.rightsOPEN
dc.subjectgenetik kusur
dc.subjectlizozomal depo hastalıkları
dc.subjectkeçi
dc.subjectgenetic disorder
dc.subjectlysosomal storage diseases
dc.subjectgoat
dc.subjectHayvansal Üretim (Diğer)
dc.subjectZootechny (Other)
dc.titleKeçi Genetik Kusuru: Mukopolisakkaridoz Tip III D (MPS III D)
dc.typeArticle
dspace.entity.typePublication
local.api.response{"authors":[{"fullName":"Yasemin GEDİK","name":"Yasemin","surname":"GEDİK","rank":1,"pid":{"id":{"scheme":"orcid","value":"0000-0002-3607-1527"},"provenance":null}},{"fullName":"Orhan KAVUNCU","name":"Orhan","surname":"KAVUNCU","rank":2,"pid":{"id":{"scheme":"orcid","value":"0000-0003-4391-9087"},"provenance":null}}],"openAccessColor":"gold","publiclyFunded":false,"type":"publication","language":{"code":"und","label":"Undetermined"},"countries":null,"subjects":[{"subject":{"scheme":"keyword","value":"genetik kusur;lizozomal depo hastalıkları;keçi"},"provenance":null},{"subject":{"scheme":"keyword","value":"genetic disorder;lysosomal storage diseases;goat"},"provenance":null},{"subject":{"scheme":"keyword","value":"Hayvansal Üretim (Diğer)"},"provenance":null},{"subject":{"scheme":"keyword","value":"Zootechny (Other)"},"provenance":null}],"mainTitle":"Keçi Genetik Kusuru: Mukopolisakkaridoz Tip III D (MPS III D)","subTitle":null,"descriptions":["<jats:p xml:lang=\"tr\">Lizozomlar, makromoleküllerin parçalanmasından sorumlu yaklaşık 50 farklı hidrolitik enzim içeren önemli hücre içi organellerdir. Bu enzimleri kodlayan genlerdeki mutasyonlar, lizozomal depo hastalıkları adı verilen genetik bozukluklara neden olur. Mukopolisakkaridoz tip III D (MPS III D) otozomal resesif kalıtım gösteren lizozomal depo hastalıklarından birisidir. MPS III D, heparan sülfatın yıkılma sürecinde yer alan N-asetilglukozamin-6-sulfataz (G6S/GNS) enziminin eksikliğinde ortaya çıkar. Keçilerde MPS III D tanımlanmış ve karakterize edilmiştir. Keçilerde MPS III D, G6S enzim eksikliği nonsense bir mutasyon sonucudur. Keçilerde G6S enzim eksikliği, birincil olarak katabolize olmamamış heparan sülfatın lizozomlarda birikmesine ve merkezi sinir sistemi ve somatik hücrelerde sitoplazmik vakuolasyona neden olur. Bu hastalığa sahip keçilerde görülen semptomlar ve şiddetleri oldukça değişken olmakla birlikte ana semptomlar motor gelişiminde ve büyümede gerilik ve erken ölümdür. Bu derleme keçi MPS III D genetik kusuruna genel bir bakış sunmaktadır.</jats:p>"],"publicationDate":"2023-12-30","publisher":"Ziraat Muhendisligi","embargoEndDate":null,"sources":["Crossref","Issue: 378 22-28","2651-4494","Ziraat Mühendisliği"],"formats":["application/pdf"],"contributors":null,"coverages":null,"bestAccessRight":{"code":"c_abf2","label":"OPEN","scheme":"http://vocabularies.coar-repositories.org/documentation/access_rights/"},"container":{"name":"Ziraat Mühendisliği","issnPrinted":null,"issnOnline":"2651-4494","issnLinking":null,"ep":"28","iss":null,"sp":"22","vol":null,"edition":null,"conferencePlace":null,"conferenceDate":null},"documentationUrls":null,"codeRepositoryUrl":null,"programmingLanguage":null,"contactPeople":null,"contactGroups":null,"tools":null,"size":null,"version":null,"geoLocations":null,"id":"doi_dedup___::f1e8d31add3b6016469d0e3f366552c7","originalIds":["10.33724/zm.1340073","50|doiboost____|f1e8d31add3b6016469d0e3f366552c7","oai:dergipark.org.tr:article/1340073","50|tubitakulakb::27458395a7ff48e5116f25f834b66ece"],"pids":[{"scheme":"doi","value":"10.33724/zm.1340073"}],"dateOfCollection":null,"lastUpdateTimeStamp":null,"indicators":{"citationImpact":{"citationCount":0,"influence":2.5349236e-9,"popularity":2.1399287e-9,"impulse":0,"citationClass":"C5","influenceClass":"C5","impulseClass":"C5","popularityClass":"C5"}},"instances":[{"pids":[{"scheme":"doi","value":"10.33724/zm.1340073"}],"type":"Article","urls":["https://doi.org/10.33724/zm.1340073"],"publicationDate":"2023-12-30","refereed":"peerReviewed"},{"alternateIdentifiers":[{"scheme":"doi","value":"10.33724/zm.1340073"}],"type":"Article","urls":["https://dergipark.org.tr/tr/pub/zm/issue/81952/1340073"],"publicationDate":"2023-08-09","refereed":"nonPeerReviewed"}],"isGreen":false,"isInDiamondJournal":false}
local.import.sourceOpenAire

Dosyalar

Koleksiyonlar

Publications