ACACB GENİ RS2268388 POLİMORFİZMİNİN DİYABETİK NEFROPATİ İLE İLİŞKİSİNİN ARAŞTIRILMASI - Elmiar, Fadwa Abdelgader (Fen Bilimleri Enstitüsü, 2018)
Diyabetik nefropati, böbreklerin glomerüllerindeki kılcal damarlarda hasarın ortaya çıktığı ilerleyen bir böbrek hastalığıdır. Bu hastalığın en önemli sebebi, uzun süredir devam eden diyabettir ve pek çok gelişmiş ülkede diyalizin esas sebebi olarak görülmektedir. Literatürde bulunan bazı çalışmalar, diyabetik nefropati ve polimorfizm arasında bir ilişkinin bulunduğunu göstermektedir. Bu sebeple, yapılan bu tez çalışmasının amacı, diyabetik nefropatide genetik ilişkileri, özellikle de bu genetik varyantlardan birine, yani Türk popülasyonu için ACACB rs2268388 polimorfizmi ile diyabetik nefropati arasındaki ilişkiye odaklanarak araştırmaktır. Bu amaçla; 31 diyabetik nefropati hastası, 31 diyabet hastası ve 30 kişilik kontrol grubundan kan örnekleri toplanmış ve bu örneklerde genetik analizlerin yanı sıra; HbA1c, serum kreatinin, trigliserit, toplam kolesterol, LDL, HDL, BUN, idrar albümin,idrar kreatinin, 24 saatlik idrarda protein seviyelerine ek olarak eGFR ve UACR gibi biyokimyasal parametreler ve yaş, cinsiyet, kilo, boy, vücut kitle endeksi, diğer hastalıklar, sistolik kan basıncı, diastolik kan basıncı, sigara içme ve alkol tüketme alışkanlıkları, aile diyabet geçmişi, aile Tip II diyabet geçmişi, son dönem böbrek hastalığının aile geçmişi, Tip II diyabet tanısı yaşı, Tip II diyabet süresi, diyabetik retinopati, diyabetik nöropati, serebrovasküler olay insidansları gibi bazı farklı kişisel bilgiler de analiz edilmiştir. Yapılan analizler sonucunda, Türk toplumu için diyabetik nefropati ile ACACB geni rs2268388 polimorfizm arasında, yapılmış olan diğer çalışmaların aksine çok yüksek bir ilişkinin bulunmadığı sonucuna ulaşılmıştır. Ancak, idrar kreatinin düzeyinin ve cinsiyetin ACACB rs2268388 polimorfizmine bağımlı olarak 24 saatlik idrar protein düzeyinin etkilediği gözlemlenmiş; buna ek olarak, ACACB rs2268388 polimorfizminin de bağımsız şekilde SBP değeri ile ilişkisi olduğu görülmüştür.
Keywords: Diyabetik nefropati, ACACB rs2268388 polimorfizmi, biyokimyasal parametreler.